Bioquímica para Enfermagem – Módulo III profs. Olavo, Leonardo, Mychael Questões para Seminário 1 – 01/06/2011 1



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Bioquímica para Enfermagem – Módulo III

Profs. Olavo, Leonardo, Mychael

Questões para Seminário 1 – 01/06/2011


1. Uma mulher de 19 anos procurou um Centro Médico Universitário porque se cansava facilmente e apresentava pouca tolerância a exercícios físicos prolongados. O exame neurológico revelou fraqueza muscular nas extremidades. Várias biópsias musculares foram feitas. O exame microscópico indicou que as células musculares estavam cheias de vacúolos contendo lipídeos. Dosagens químicas confirmaram a presença de quantidades aumentadas de triacilgliceróis no tecido muscular. Entretanto a quantidade de carnitina correspondia a apenas um sexto dos valores de indivíduos normais.


  1. Qual a função da carnitina? Correlacione esta função com os sintomas apresentados pela paciente e discuta como está o funcionamento das diferentes vias metabólicas de produção de energia nesta paciente.




  1. Qual a provável causa da deficiência de carnitina apresentada pela paciente? Que outros sintomas esta doença pode causar?




  1. Como a deficiência na carnitina pode produzir o acúmulo de trialcilglicerol observado no músculo?




  1. O chamado carb load, que é o consumo de uma grande quantidade de carboidratos antes de uma competição é uma prática comum entre atletas. Uma abordagem parecida seria benéfica para um indivíduo com deficiência de carnitina? Discuta.




  1. O uso de carnitina como suplemento nutricional vem sendo sugerido, imaginando-se que altas doses de carnitina na dieta podem aumentar o desempenho esportivo de atletas ou auxiliar em dietas visando perda de peso. Qual é o fundamento teórico destas propostas? Sugira alguns experimentos para testar a validade científica destas idéias.

2. Um homem de 25 anos, hígido, de 78 kg, realizou uma ultra-sonografia como parte do exame periódico da empresa onde trabalha. O resultado do exame mostrou grau leve a moderado de esteatose hepática, uma condição em que ocorre acúmulo de gordura no fígado. Ao levar o exame para a consulta médica, o paciente relatou ter ingerido bebidas alcoólicas cerca de 4 a 5 vezes por semana (média de 3 garrafas de cerveja por dia) no mês que precedeu o exame.



  1. Explique o que é esteatose hepática e os mecanismos pelos quais ela pode ocorrer.




  1. Como ocorre o metabolismo hepático do álcool? Como esta via metabólica pode estar relacionada à esteatose?




  1. Dado o consumo regular de álcool do paciente, como você espera que estejam as vias de síntese e oxidação dos ácidos graxos no paciente?




  1. Se um exame revelasse o mesmo achado em um paciente obeso de 50 anos, sem história de ingestão de álcool, por que você acha que ele ocorreria?




  1. O paciente volta à consulta após 3 meses, relatando ter parado de beber. O que você espera que aconteça com a esteatose?

3. Um paciente de 39 anos, com diversos casos de infarto do miocárdio antes dos 50 anos na família procura atendimento para aconselhamento genético. Não relata sintoma algum, e ao exame físico apresenta-se sem alterações significativas. Exames de sangue, no entanto, demonstram o seguinte perfil lipídico:
Colesterol total = 421 mg/dl HDL = 51 mg/dl

Triglicerídeos = 248 mg/dl LDL-c = 320 mg/dl


Após uma investigação genética, foi constatado que ele possui uma mutação em um dos genes do receptor de LDL, configurando um caso de hipercolesterolemia familiar. Dado este diagnóstico, responda:


  1. Explique como a mutação observada influencia as alterações nos níveis de colesterol apresentadas pelo paciente.




  1. A hipercolesterolemia familiar é mais comumente causada por mutações nos receptores de LDL, mas também pode ocorrer por mutação de pelo menos um outro gene. Que gene é esse? Explique por que sua mutação também causaria aumento do colesterol.




  1. Após o diagnóstico, o paciente iniciou tratamento diário com atorvastatina e colestiramina. Qual o efeito esperado destes medicamentos? Explique os mecanismos pelos quais eles podem ser efetivos no tratamento da doença.




  1. Que mudanças você esperaria no quadro clínico do paciente se ele possuísse dois genes mutados ao invés de um só? Explique.




  1. Na consulta seguinte, o paciente pergunta a respeito do risco de seus dois filhos apresentarem a doença. O que você diria a ele? Qual a conduta a ser tomada?



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