Requisitos mínimos para o programa de Residência em Genética Médica



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Requisitos mínimos para o programa de Residência em Genética Médica
(de acordo com: requisitos mínimos dos programas de residência médica recomendado pela CNRM)

1 – Especialidade – Genética Médica R1, R2 e R3
Obs: O programa de Residência em Genética Médica deve distribuir as 60 horas da jornada de trabalho semanal da seguinte maneira: 40 horas de atividades rotineiras + 20 horas de plantão. Essas 20 horas de plantão ficam a critério de cada programa sobre quando e de que forma utilizá-las.
A – Objetivos gerais
Capacitar o médico residente para o diagnóstico clínico e etiológico das patologias genéticas, bem como das síndromes teratogênicas, visando condutas clínicas, e terapêuticas quando for o caso, adequadas e o Aconselhamento Genético orientado pelos princípios da não diretividade e da bioética.
B – Objetivos específicos


  • Possibilitar o desenvolvimento de competências específicas da especialidade como os detalhes da anamnese em especial na história clínica e familiar e os detalhes da semiotécnica do exame físico dismorfológico;

  • Desenvolver a capacidade de raciocínio dedutivo para os diagnósticos diferenciais assim como a capacidade crítica analítica na busca da conclusão diagnóstica;

  • Possibilitar o desenvolvimento de competências específicas que visem à orientação por meio do Aconselhamento Genético;

  • Desenvolver a visão de médico de família não só para as competências clínicas que visam o diagnóstico clínico-etiológico como também para as competências de orientação familiar implícitas no Aconselhamento Genético;

  • Possibilitar o conhecimento mínimo e/ou favorecer o aprimoramento mínimo de habilidades laboratoriais nas áreas de citogenética, genética bioquímica e molecular que permitam não só a solicitação adequada de exames como a interpretação dos mesmos;

  • Reconhecer e saber conduzir clinicamente as principais síndromes dismórficas e metabólicas bem como os principais distúrbios da diferenciação sexual e as principais displasias esqueléticas;

  • Reconhecer os quadros típicos de câncer familial bem como de outros grupos de doenças genéticas como as síndromes neurogenéticas, as hematogenéticas e as genodermatoses.



2 – Requisitos para cada um dos três anos do programa de residência
Primeiro ano – R1
I. - Conteúdo programático teórico – 10 a 20% da carga horária

  • Estrutura do genoma humano

  • Bases cromossômicas da hereditariedade

  • Padrões de herança mendeliana

  • Padrões de herança não convencionais

  • Herança complexa e principais doenças relacionadas

  • Bases moleculares das mutações e implicações clínicas

  • Aspectos genéticos do desenvolvimento

  • Citogenética clínica I

  • Propedêutica em genética clínica

  • Princípios de genética clínica

  • Princípios de teratogênese

  • Noções de Aconselhamento Genético

II - Conteúdo programático prático – 80 a 90% da carga horária



  • Ambulatórios de Genética 40-50%

  • Ambulatórios de Especialidades externas 40%

  • (pediatria incluindo neonatologia, neurologia e/ou endocrinologia e/ou clínica médica e/ou gineco-endócrino)

  • Atividade plantão (20 h / sem)

  • Recomenda-se que as atividades de plantão sejam exercidas em: berçário e/ou Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou de Anatomia Patológica, e/ou enfermaria de Pediatria e/ou enfermaria de clínica médica)

III - Locais de treinamento



  • - Ambulatórios (de Genética e das demais especialidades de estágio)

  • - Enfermarias (de Pediatria e das demais especialidades de estágio)

  • - Berçário

  • - Centro Obstétrico ou Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou Serviço de Patologia (para exame dismorfológico dos óbitos perinatais)

  • - Salas para estudo dos casos clínicos ou bibliotecas

  • - Sala de reunião para desenvolvimento do conteúdo teórico do programa

IV – Competências

Ao final do primeiro ano o médico residente deverá ser capaz de: 1) realizar avaliação genético-clínica de pacientes com história/suspeita de doenças genéticas ou secundárias a agentes teratogênicos; 2) reconhecer as principais malformações isoladas e os principais quadros sindrômicos dismórficos e metabólicos; 3) discutir sobre temas relacionados aos conceitos básicos de genética, cujo conhecimento deve ter sido aprofundado com o conteúdo teórico recomendado.

Segundo ano – R2
I - Conteúdo programático teórico – 10 a 20% da carga horária


  • Diagnóstico clínico-etiológico em dismorfologia

  • Malformações congênitas – epidemiologia e bases etiopatogênicas

  • Doenças metabólicas: classificação, quadro clínico, métodos de diagnóstico, tratamento

  • Aspectos genéticos da infertilidade/esterilidade

  • Diagnóstico pré-natal, indicações e técnicas

  • Aspectos genéticos das perdas gestacionais

  • Aspectos genéticos do câncer

  • Princípios de neurogenética

  • Principais síndromes hematogenéticas

  • Principais genodermatoses

  • Citogenética clínica II

  • Princípios clínico e laboratorial dos EIM

  • Técnicas de Aconselhamento Genético

II - Conteúdo programático prático – 80 a 90% da carga horária



  • Ambulatórios de Genética 60%

  • Ambulatórios de Especialidades ou disciplicnas externas 20%

(infertilidade, medicina fetal, neuroimagem)

  • Atividade plantão (20 h/ sem)

  • Recomenda-se que as atividades de plantão sejam exercidas em: berçário e/ou Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou de Anatomia Patológica, e/ou enfermaria de Pediatria e/ou enfermaria de clínica médica)

III - Locais de treinamento



  • - Ambulatórios (de Genética e das demais especialidades de estágio)

  • - Enfermarias (de Pediatria e das demais especialidades de estágio)

  • - Berçário

  • - Centro Obstétrico ou Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou Serviço de Patologia (para exame dismorfológico dos óbitos perinatais)

  • - Salas para estudo dos casos clínicos ou bibliotecas

  • - Sala de reunião para desenvolvimento do conteúdo teórico do programa

IV – Competências

Ao final do segundo ano o médico residente deverá ser capaz de: 1) realizar avaliação genético-clínica de pacientes com doenças metabólicas; 2) reconhecer famílias com história de câncer familiar e de outras doenças genéticas como genodermatoses, doenças neurogenéticas e hematogenéticas; 2) conduzir clinicamente as principais malformações isoladas e os principais quadros sindrômicos dismórficos e metabólicos; 3) discutir sobre temas relacionados aos conceitos básicos de genética, cujo conhecimento deve ter sido aprofundado com o conteúdo teórico recomendado.

Terceiro ano – R3
I - Conteúdo programático teórico – 10 a 20% da carga horária


  • Ferramentas moleculares em genética médica: métodos e aplicações

  • polimorfismos genéticos: implicações clínicas, diagnóstico molecular

  • genética de populações: freqüência gênica e fatores modificadores

  • mapeamento gênico: aplicações clínicas

  • imunogenética: diagnóstico clínico-laboratorial das imuno-deficências hereditárias

  • neurogenética: doenças neuromusculares e neurodegeneretivas

  • oncogenética: mecanismos moleculares e citogenéticos do câncer e suas aplicações clínicas

II - Conteúdo programático prático – 80 a 90% da carga horária



  • Ambulatórios de Genética 60%

  • Laboratórios (Citogenética, Genética Bioquímica, Molecular) 20%

  • Atividade plantão (20 h/ sem)

  • Recomenda-se que as atividades de plantão sejam exercidas em: berçário e/ou Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou de Anatomia Patológica, e/ou enfermaria de Pediatria e/ou enfermaria de clínica médica).

III - Locais de treinamento



  • - Ambulatórios (de Genética e das demais especialidades de estágio)

  • - Enfermarias (de Pediatria e das demais especialidades de estágio)

  • - Berçário

  • - Centro Obstétrico ou Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou Serviço de Patologia (para exame dismorfológico dos óbitos perinatais)

  • - Salas para estudo dos casos clínicos ou bibliotecas

  • - Sala de reunião para desenvolvimento do conteúdo teórico do programa

  • - Laboratórios (Citogenética, Genética Bioquímica, Molecular, Patologia)

IV – Competências



Ao final do terceiro ano o médico residente deverá ser capaz de: 1) dispor de meios para conduzir clinicamente qualquer patologia de origem genética, bem como as embriopatias teratogênicas; 2) solicitar, interpretar e discutir sobre os exames laboratoriais de citogenética, genética bioquímica e genética molecular; 3) discutir sobre temas relacionados aos conceitos básicos de genética, cujo conhecimento deve ter sido aprofundado com o conteúdo teórico recomendado.


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